Confirmation d’un syndrome de Kallmann par l’étude de la ségrégation

Ce webinar illustre l'apport complémentaire du séquençage moléculaire dans le cas d’un enfant de 15 ans, présentant une agénésie dentaire associée à des anomalies génitales.

Initialement un diagnostic d'oligodonties est suspecté. L'identification de la mutation causale du gène WNT10A permettra de réfuter le diagnostic initial d’oligodontie. L'identification ultérieure d'un hypogonadisme hypogonadotrope lors d’une consultation en endocrinologie ainsi que le développement d'une anosmie sont annonciateur d’un syndrome de Kallmann. C'est l’étude de ségrégation familiale via Alamut Visual Plus, qui permettra de classer un variant préalablement catégorisé comme en variant potentiellement pathogène en se référant à la classification ACMG proposée par le logiciel. Cette confirmation moléculaire indiquera l'utilisation d’un traitement hormonal adapté à l'étiologie.